Medizin-Forschungspreis für seltene Stoffwechselerkrankung zum zweiten Mal verliehen: BALANCE AWARD 2008 geht an Bonner Wissenschaftlerin

Thema: Fettspeicherkrankheiten
Kategorie: Fachpresse
Veröffentlicht am: Dienstag, 6. Mai 2008
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Wiesbaden – April 2008 – Der von Actelion Pharmaceuticals Deutschland GmbH gestiftete und mit 30.000 Euro dotierte Medizin-Forschungspreis BALANCE-AWARD wurde in diesem Jahr an Frau Dr. med. Yildiz Yildiz aus Bonn verliehen. Die Wissenschaftlerin von der Medizinischen Klinik I des Universitätsklinikums Bonn wurde für ihr Forschungsvorhaben „Pathologische Bedeutung der Gallensäure ß-Glukosidase (GBA2) bei Morbus Gaucher-Patienten“ ausgezeichnet.

Überreicht wurde der Preis anlässlich eines Ärztesymposiums während des 114. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin, unter der Leitung von Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl, Köln. Der Forschungspreis, der in diesem Jahr zum zweiten Mal in Folge verliehen wurde, wird jährlich ausgelobt und zeichnet ein prospektiv ausgerichtetes wissenschaftliches Projekt aus, das sich mit Fragestellungen der Gaucher-Erkrankung befasst. „Ich freue mich, dass mit der Auslobung des BALANCE-AWARDS ein wichtiger Beitrag geleistet wird, seltene Erkrankungen wie die vererbte Fettstoffwechselstörung Morbus Gaucher aus ihrem Nischendasein zu befreien“, sagt Yildiz. „Mit unserer Forschung hoffen wir dazu beizutragen, die Entstehung der unterschiedlichen Formen der Erkrankung besser zu verstehen und somit neue Therapieansätze schaffen zu können. Dies würde insbesondere Patienten mit der schweren, nervenschädigenden Form der Gaucher-Erkrankung zugute kommen, bei denen die bisherigen vorhandenen Therapieformen nicht greifen“, so die Wissenschaftlerin weiter.

Dr. med. Yildiz Yildiz ist Assistenzärztin in der Medizinischen Klinik für Gastroenterologie, Hämatologie/Onkologie und Nephrologie des Universitätsklinikums Bonn. Ihr Forschungsinteresse gilt unter anderem der Bedeutung des Enzyms Gallensäure ß-Glukosidase (GBA2) bei der Entstehung der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher. GBA2 ist ein noch wenig untersuchtes Enzym, das ursprünglich als Enzym des Gallensäurestoffwechsels in der Leber beschrieben wurde. Überraschenderweise zeigten die in den Vorarbeiten generierten GBA2-defizienten Mäuse keine Veränderungen im Gallensäurenmetabolismus. Hingegen wurde in Gehirn, Leber, Testes und anderen Organen dieser Mäuse das Sphingolipid Glukozerebrosid gespeichert. Vorversuche im Gehirn weisen auf eine neuroprotektive Funktion der GBA2 hin. Untersucht werden soll, ob Glukozerebrosid selbst oder möglicherweise andere Sphingolipide mit ähnlichem Metabolismus für die schädigende Wirkung in Nervenzellen verantwortlich sind.

Bedeutung der GBA2 bei M. Gaucher: Modulieren genetische Varianten des GBA2-Gens die Phänotypen der Erkrankung?

Bei Morbus Gaucher kann das körpereigene Enzym Glukozerebrosidase (GBA1) den zuckerhaltigen Fettstoff Glukozerebrosid nur unzureichend abbauen. GBA1 und GBA2 besitzen keine Sequenzhomologien. Beide sind Glykolipid-Hydrolasen, die jedoch in unterschiedlichen Zellkompartimenten lokalisiert sind. Aufgrund des GBA1-Gendeffekts kommt es jedoch auch bei der Gaucher-Erkrankung zu einer übermäßigen Speicherung des Fettstoffs Glukozerebrosid in verschiedenen Organen - vor allem Milz, Leber, Knochen und Nervensystem werden geschädigt.

Obwohl bei der Mehrzahl der Gaucher-Patienten GBA1-Mutationen nachgewiesen wurden, lassen sich bisher keine eindeutigen Genotyp-Phänotyp-Korrelationen aufstellen. Insbesondere ist unklar, welche Patienten eine akute oder chronische neuropathische Verlaufsform entwickeln*. „Ein wesentliches Ziel unserer Arbeit ist es daher, zu untersuchen, ob genetische Varianten des GBA2-Gens das Erscheinungsbild der Gaucher-Krankheit verändern können“, erklärt Yildiz ihr Forschungsvorhaben.

Therapie des Morbus Gaucher

Bislang gibt es zwei Behandlungsmöglichkeiten, die unterschiedliche Ansätze verfolgen. Bei der so genannten Enzymersatztherapie (ERT) wird das fehlende Enzym Glukozerebrosidase durch ein gentechnisch hergestelltes Enzym ersetzt. Die Behandlung muss circa alle zwei Wochen per Infusion erfolgen.

Das Prinzip der Substrat-Reduktions-Therapie (SRT) ist es, die Produktion des Glukozerebrosids (= Substrat) zu verringern und damit auch die übermäßige Speicherung zu vermeiden. Hierzu wird das Enzym Glukozerebrosid-Synthase, das für den Glukozerebrosid-Aufbau verantwortlich ist, gehemmt. Bei den meisten Patienten reicht dann die vorhandene Restaktivität der Glukozerebrosidase aus, um das vorhandene Glukozerebrosid abzubauen. Der Hemmstoff des aufbauenden Enzyms wird als Tablette eingenommen.

*M.Gaucher wird in nicht nervenschädigende (=neuropathische), akute neu-ropathische und chronisch neuropathische Verlaufsformen eingeteilt. Ca. 95% der Patienten sind von der nicht neuropatischen Form betroffen.

Über Morbus Gaucher
Die autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit (Sphingolipidose) Morbus Gaucher wird durch einen Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase verursacht. Dadurch reichern sich nicht abgebaute zuckerhaltige Fettstoffe in den Makrophagen an, die mit zunehmender Speicherung zu dicken so genannten Gaucher-Speicherzellen anschwellen. Die Gaucher-Zellen sammeln sich vor allem in der Leber, Milz und Knochen an und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit. Dazu zählen eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen im Knochenmark und der Knochenstruktur sowie Blutarmut. Die Folgen sind leichte bis schwere, z. T. lebensbedrohliche Symptome, die ab der Kindheit bis ins hohe Lebensalter auftreten können. Bei der neuropathischen Verlaufsform des M. Gaucher kommt es zusätzlich zu einer Funktionsstörung des ZNS. Weltweit sind schätzungsweise etwa 20.000 bis 30.000 Menschen an M. Gaucher erkrankt und nur ein geringer Teil der Betroffenen wird behandelt. Mehr als 95 Prozent aller Gaucher-Patienten sind von der nicht-neuropathischen Form betroffen.


Actelion Ltd
Actelion Ltd ist ein biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Allschwil/Basel, Schweiz. Actelion, gegründet im Jahre 1997, konzentriert sich darauf, innovative Medikamente in Bereichen mit hohem medizinischem Bedarf zu entdecken, zu entwickeln und zu vermarkten. Actelions erstes Medikament, Tracleer®(Bosentan), ist ein zur Therapie der pulmonal arteriellen Hypertonie zugelassener dualer Endothelin-Rezeptor-Antagonist in Tablettenform. Bosentan ist der einzige in Deutschland zugelassene Endothelin-Rezeptor-Antagonist zur Reduzierung der Anzahl neuer digitaler Ulzerationen bei Sklerodermie-Patienten, die an digitalen Ulzera leiden. Mit Zavesca® (Miglustat) vertreibt Actelion ein Medikament zur oralen Behandlung der Lipidspeicherkrankheit Morbus Gaucher. Miglustat verringert die Produktion des Stoffes Glukozerebrosid, der bei dieser Erkrankung gespeichert wird. Actelion-Aktien sind am SWX Swiss Exchange notiert (Symbol: ATLN).

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