Medizin-Forschungspreis für seltene Stoffwechselerkrankung verliehen: Essener Wissenschaftler will mit Nobelpreis-Methode Gaucher-Patienten helfen

Thema: Fettspeicherkrankheiten
Kategorie: Fachpresse
Veröffentlicht am: Dienstag, 5. Juni 2007
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Wiesbaden – April 2007 – Für sein Forschungsvorhaben „RNA-Interferenz zur Hemmung des Enzyms Glukosylzeramidsynthase bei Morbus Gaucher“ wurde PD Dr. med. Ahmet H. Elmaagacli von der Klinik für Knochenmark-Transplantation der Essener Universität mit dem „BALANCE AWARD 2007“ ausgezeichnet. Überreicht wurde der von Actelion Pharmaceuticals Deutschland GmbH gestiftete Preis anlässlich eines Ärztesymposiums während des 113. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin. Der mit 30.000 Euro dotierte Preis wird jährlich für ein prospektiv ausgerichtetes wissenschaftliches Projekt ausgelobt, das sich mit Fragestellungen zur Gaucher-Erkrankung befasst. „Diese Auszeichnung“, so Elmaagacli, „bestärkt mich darin, die mit dem Nobelpreis 2006 ausgezeichnete RNA-Interferenzmethode zur therapeutischen Anwendungsreife zu bringen“.

„Ich bin froh, dass mit diesem Wissenschaftspreis ein Anfang gemacht wird, auch die seltenen Erkrankungen, zu denen die vererbte Fettstoffwechselstörung Morbus Gaucher gehört, stärker in den Fokus der Wissenschaft zu rücken“, Elmaagacli weiter.

Dr. med. Ahmet H. Elmaagacli ist Facharzt für Hämatologie / Internistische Onkologie und Leiter des molekulargenetischen Labors an der renommierten Klinik für Knochenmarktransplantation der Universitätsklinik Essen [1]. Sein Forschungsinteresse gilt unter anderem dem klinischen Einsatz der RNA-Interferenz. Unter RNA-Interferenz versteht man einen in jeder Zelle vorkommenden Abwehrmechanismus gegen verändertes oder fremdes Genmaterial, wie es beispielsweise durch eine Virusinfektion in die Zelle eingebracht werden kann. Die Entdeckung dieses natürlichen „Gen-Abschalt-Mechanismus“ habe den US-amerikanischen Forschern Craig Mello und Andrew Fire den Nobelpreis für Medizin 2006 gebracht und gelte als bahnbrechend, erläutert Elmaagacli. Wissenschaftler erforschen zur Zeit intensiv, ob sich diese Methode zur Behandlung von Krankheiten einsetzen ließe, bei denen fehlerbehaftetes Erbmaterial eine Rolle spiele, so z.B. bei Krebserkrankungen, Virusinfektionen oder auch Stoffwechselerkrankungen wie Morbus Gaucher.

Bald schon Realität? - Kann RNA-Interferenz die Substrat-Reduktionstherapie bei Morbus Gaucher unterstützen?

Bei der Gaucher-Erkrankung kann aufgrund einer Genveränderung das Enzym Glukozerebrosidase nur unzureichend den zuckerhaltigen Fettstoff Glukozerebrosid abbauen. Infolgedessen wird Glukozerebrosid gespeichert und verschiedene Organe, vor allem Milz, Leber, Knochen und Nervensystem, geschädigt. Die meisten Betroffenen leiden an der so genannten nicht neuropathischen Verlaufsform*. Bei dieser Form sind die massiven Knochenveränderungen ein Zeichen für das Fortschreiten der Erkrankung und die größte therapeutische Herausforderung. Starke Knochenschmerzen und häufige Frakturen belasten die Patienten körperlich und psychisch und können bis zur Invalidität führen. Das schränkt die Alltagsbewältigung und damit die Lebensqualität von Patienten und Angehörigen stark ein.

Bislang gibt es zwei Behandlungsmöglichkeiten, die unterschiedliche Ansätze verfolgen. Bei der so genannten Enzymersatztherapie (Enzyme Replacement Therapy) muss das fehlende Enzym Glukozerebrosidase durch das gentechnisch hergestellte Enzym Imiglucerase ca. alle zwei Wochen per Infusion ersetzt werden.

Das Prinzip der Substrat-Reduktionstherapie (SRT) unterstützt dagegen das Erreichen und Erhalten des Gleichgewichts zwischen Auf- und Abbau von Glukozerebrosid (= Substrat). Dies geschieht durch Hemmung des Enzyms Glukosylzeramid-Synthase, das für den Glukozerebrosid-Aufbau verantwortlich ist. Der Hemmstoff des aufbauenden Enzyms, das Miglustat, wird als Tablette eingenommen. Da das Miglustat-Molekül klein genug ist, kann es bis in das Knochengewebe vordringen und dort eine Verbesserung der Knochenstruktur erreichen.

Die SRT plant Elmaagacli mittels RNA-Interferenz zu unterstützen, indem er das Gen, das den „Bauplan“ für das aufbauende Enzym Glukosylceramid-Synthase enthält, gezielt ausschaltet. „An speziellen Zellkulturen mit der M. Gaucher-Genveränderung wollen wir die Kombination von Miglustat und RNA-Interferenz systematisch untersuchen“, erläutert Elmaagacli sein Forschungsvorhaben.

[1] Dr. Elmaagacli ist unter anderem auch Mitglied der Gesellschaft für Hämatologie THD(www.thd.org.tr)

*M.Gaucher wird in nicht neuropathische, akute neuropathische und chronisch neuropathische Verlaufsformen eingeteilt. Ca. 95% der Patienten sind
von der nicht neuropatischen Form betroffen.


Actelion Ltd
Actelion Ltd ist ein biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Allschwil/Basel, Schweiz. Actelions erstes Medikament, Tracleer®, ist ein zur Therapie der pulmonalen arteriellen Hypertonie zugelassener dualer Endothelin-Rezeptor-Antagonist in Tablettenform. Actelion vertreibt Tracleer® durch eigene Niederlassungen in den wichtigsten internationalen Märkten, so den Vereinigten Staaten, der Europäischen Union, Japan, Kanada, Australien und der Schweiz. Actelion, gegründet im Jahre 1997, ist ein weltweit führendes Unternehmen bei der Erforschung des Endothels. Das Endothel trennt die Gefässwand vom Blutstrom. Actelion konzentriert sich darauf, innovative Medikamente in Bereichen mit hohem medizinischem Bedarf zu entdecken, zu entwickeln und zu vermarkten. Actelion Aktien sind am SWX Swiss Exchange notiert (Symbol: ATLN).


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